遗传性黄斑营养不良种类繁多 ，为利便明确和影象 ，我使用的是Retina书上的分类要领 ，也就是凭证黄斑部组织学分层 。包括神经纤维层 ，光感受器和视网膜色素上皮(RPE) ，视网膜色素上皮 ，Bruch膜 ，脉络膜 。
爆发在视网膜神经纤维层上的主要有性连锁青少年视网膜劈裂症
位于光感受器和视网膜色素上皮(RPE)上的主要有视锥细胞(视杆细胞)营养不良 ，Stargardt病(萎缩性黄斑营养不良伴眼底黄色黑点症) ，中周部色素性视网膜炎 ，举行性萎缩性黄斑营养不良;
位于色素上皮层的主要包括卵黄样营养不良 ，眼底黄色黑点症 ，蝶样色素营养不良或地图样营养不良 ，网状营养不良 ，显性囊样黄斑营养不良(DCMD) ，家族性簇状色素冷静 ，良性同心圆状黄斑营养不良 ，显性玻璃膜疣;青少年视网膜劈裂是X性连锁隐性遗传的疾病 ，因此见于男性儿童 ，它是由X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致 ，可能的发病机制是X-性染色体缺陷决议了Müller细胞发育异常 ，使得视网膜内层Müller细胞功效降低 ，导致了视网膜内界膜异常变薄 ，同时玻璃体牵引增进了劈裂腔的形成 。
从眼底照相上可以看到：黄斑区劈裂 ，中心凹呈辐轮状改变 。OCT：神经纤维层层间破碎 ，泛起低反射腔隙 ，内有柱状毗连 ，这种体现我们又叫做桥状毗连 。
关于使用碳酸酐酶抑制剂减轻黄斑病变的文献着实还很少 ，由于主要研究集中在对RP继发的黄斑水肿的医治中 。
在应用碳酸酐酶抑制剂医治青少年视网膜劈裂的文献中 ，两 使用的是2%多佐胺局部滴眼 ，尚有一 使用的是口服乙酰唑胺 。
使用碳酸酐酶抑制剂的原理主要是通过改变RPE的液体运输降低黄斑水肿 ，使黄斑劈裂腔内的液体镌汰 。
从文献中的随访OCT上可以看到局部使用碳酸酐酶抑制剂确实可以使黄斑部正常结构 ，可是随访时间较短 ，并且在第二篇使用口服乙酰唑胺医治的病 中 ，随访两年中停药使抱病情重复 ，说明这只能是一种治标不治本的手段 。
关于针对遗传性黄斑营养不良中泛起的这种症状性的黄斑囊样水肿的医治 ，除了碳酸酐酶抑制剂以外 ，还包括抗VEGF和皮质类固醇医治 ，后两者现在主要多见于用于视网膜色素变性的黄斑囊样水肿的临床研究 。别的 ，早期行玻璃体切割手术扫除玻璃体对劈裂腔的牵引 。
视锥细胞营养不良的病变首先累及视锥细胞 ，随病程生长色素上皮萎缩 。遗传类型包括常显 ，常隐 ，X性连锁隐性遗传 ，凭证疾病希望主要分为静止型和希望型 ，OCT上显示黄斑区感光细胞结构杂乱 ，IS/OS不一连 ，视锥细胞及30HZ闪灼光反应显示视锥细胞功效 下降是该病的典范特征 。
视锥细胞营养不良的静止型主要体现为：色觉障碍 ，视力下降不显着,黄斑区多体现正常;而希望型体现为：视力举行性下降、色觉异常,黄斑区萎缩性改变和FFA“牛眼征”改变 。
这是希望型视锥细胞营养不良的眼底影像 ，我们可以望见眼底照相和FFA上的牛眼征改变 。
全视野ERG上显示：双眼的明视视锥反应振幅重度降低 ，30Hz反应振幅中度降低 ，其他反应大致正常 。
视杆细胞反应大致正常对本病的诊断有主要价值 ，可凭证ERG与stargardt病判别 。
判别诊断主要是牛眼样黄斑病变 ，主要包括氯喹中毒 ，Stargardt’s 病 ，中心性晕轮状脉络膜营养不良 ，陈腐性黄斑裂孔 ，良性同心圆状黄斑营养不良 ，视锥细胞营养不良和视锥-视锥细胞营养不良 。
ERG显示明视视锥反应和30HZ闪光反应振幅减低 ，左眼 。ERG还显示暗视视杆反应降低 ，反应视杆细胞普遍受累 。
基于临床体现和检查效果 ，该患者 终诊断为双眼视锥-视杆细胞营养不良 。
视锥-视杆细胞营养不良是视锥细胞营养不良中的一种少见类型 。早期症状主要是视力下降 ，伴畏光和昼视 ，通�；拱橛兄鸾ニ鹗У纳跽习� ，疾病早期眼底改变稍微 。
与视杆-视锥细胞营养不良(主要是视网膜色素变性)的症状较量：视杆-视锥细胞营养不良主要是视杆细胞受累 ，症状包括夜盲 ，周边视力损失 ，而视锥-视杆细胞营养不良的临床体现则反应了视锥细胞主要受累 ，症状包括视力下降 ，中心视野敏感度下降 ，疾病晚期才会爆发夜盲 。
Stargardt病又叫萎缩性黄斑营养不良伴黑点症(眼底黄色黑点症) ，虽然不是每个病 都陪同有黄色黑点 ，多为常染色体隐性遗传 ，多为6-20岁发病 ，双眼对称 。
眼底的特征性改变为：黄斑椭圆形萎缩区及其视网膜的黄白色黑点 。FFA：“牛眼”征(中心色素斑遮蔽荧光 ，外绕以RPE色素脱失环) 。
但值得注重的是牛眼征不但仅是Stargardt's的特征性体现 ，就像刚刚病 判别诊断中提到的 ，还可见于视锥细胞营养不良、氯喹中毒性视网膜病变 。Stargardt's病的特征眼底体现 ，黄斑部轻度的色素沉积 ，周围围绕黄白色黑点 。这些黄白色黑点在B图的FFA上显示为高荧光或低荧光 ，配景脉络膜荧光正常 。
现在对Stargardt病还没有 医治要领 ，相关的对症医治包括:使用异维甲酸：降低视黄醛;镌汰太过光照：理论上可镌汰光氧化损伤 ，降低视黄醛合成并镌汰A2E的积累;镌汰VitA摄入：过量摄入VitA会导致ABCA4基因敲除大鼠RPE内的脂褐素大宗积累 ，因此ABCA4相关Stargardt病患者建议镌汰VitA摄入 。
