常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等 。遗传方法包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等 。
别的 ，眼遗传病同样保存着等位基因异质性和基因座异质性 。同时 ，差别地区、差别民族之间的基因变异和表型均保存着较大的差别 ，这些因素为眼遗传病的临床诊断和分子检测带来了重大的挑战 。
现在 ，在众多基因组手艺中二代测序(next-generation sequencing ，NGS)手艺尤以其特有的优势在包括眼遗传病在内的单基因遗传病的研究中施展着主要作用 ，并越来越多地用于眼遗传病的分子检测 。然而 ，由于基因检测手艺的应用和要领选择在手艺层面有一定的难度 ，更由于眼遗传性疾病有较大的基因突变异质性和临床表型异质性 ，在临床实践中我们发明对NGS的应用保存误差 ，给遗传性眼病诊断效果和患者本钱-效益带来一定的问题 。
为规范基因检测在眼遗传病分子诊断中的应用 ，我们组织了有关专家凭证现在我国的现真相形 ，在深入剖析及相识种种遗传性眼病表型的重大性和致病基因变异重大性的基础上举行重复讨论 ，提出眼遗传性疾病基因分子诊断规范化推荐意见 ，以供眼科相关临床职员和实验室检测职员在实践中参照应用 。
常见眼遗传病及其临床和基因特征
视网膜色素变性的临床特点
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa ，RP)是常见的一类遗传性致盲视网膜变性疾病 ，一样平常情形下视杆细胞 早泛起功效受损且 为严重 ，同时或随后并发视锥细胞功效异常以及视网膜色素上皮细胞的损害 。临床体现为夜盲、周边视野缩窄和视力下降 ， 终成为法定盲[2] 。
典范眼底改变包括视盘蜡黄、视网膜血管变细、中周部视网膜椒盐样改变和/或骨细胞样色素冷静 。差别遗传方法、差别病因、差别年岁的RP患者其临床体现差别重大 。部分患者在疾病早期缺乏古板的眼底体现而易与其他眼病混淆;RP病变晚期及部分类型RP的早期病变还汇合并黄斑病变;有些基因型改变的患者还保存特殊的眼底改变;关于伴RP的相关综合征患者 ，当其他器官病变特征或相关特征缺乏、不典范或未注重时 ，在临床上也可能诊断为纯粹性RP 。
典范的RP患者借助于患者的主诉并团结眼底改变就可以确诊 。主要的辅助检查包括视网膜电图(electroretinogram ，ERG)、视野和基因检测 。荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography ，FFA)、眼底自觉荧光、光相关断层扫描(optical coherence tomography ，OCT)及其他针对性检查有助于种种类型RP的判别 。
RP相关的致病基因
约莫60%的RP患者可以在这些基因中检测到致病突变基因 ，60%以上的突变集中于6个基因 ，即CYP4V2、RHO、USH2A、RPGR、CRB1和RP2 。报道较多的致病突变基因可作为突变的判断依据 。对一些突变报道很少的基因进一步开展遗传学研究很有须要 ，对其临床基因检测要特殊审慎 。已报道的部分RP基因也可能是过失的 ，尤其是一些有争议的或突变报道少少的基因 。并不是所有明确的RP致病基因突变都是致病的 ，包括少数既往重复报道的、或者在人类基因突变数据库 。
在RP患者突变检测的同时剖析特定突变在家系成员(尤其是怙恃)中的保存情形及其表型、比照特定类型突变在本民族人群及各数据库的频率、单个基因变异的系统梳理等均有助于提*临床基因检测的可靠性 。除了少少数几个基因外 ，现在大多灾以通过特征性表型如特异眼底改变来明确致病基因 ，因而对RP患者举行基因检测通常需对一组或所有相关基因举行系统剖析 。
需要特殊指出的是 ，由于RPGR ORF15区域的高度重复性 ，不易为大大都二代捕获测序笼罩 ，造成假阴性 。鉴于RPGR基因ORF15突变高发的情形 ，有须要针对该区域接纳优化捕获 。
视锥细胞或锥杆细胞营养不良
现在我国尚缺乏视锥细胞或锥杆细胞营养不良(cone and cone rod dystrophy ，CRD)的盛行病学视察资料 ，欧洲的CRD发病率为1/40 000[12-13] 。CRD体现为儿童期或成年早期举行性视力下降、畏光和色觉异常 。疾病早期眼底检查靠近正常 ，或仅有黄斑区色素不均或差别水平的黄斑区萎缩 。病变晚期泛起整个视网膜脉络膜萎缩及骨细胞样色素冷静 。疾病早期视野就可以泛起中心暗点 。病变早期ERG为视锥细胞功效受损 。随疾病的希望可逐步生长为视锥、视杆细胞功效的损伤 。别的 ，眼底自觉荧光、OCT、FFA可对CRD的诊断提供有用信息 。
黄斑营养不良
黄斑营养不良(macular dystrophy ，MD)主要包括青少年黄斑营养不良/眼底黄色黑点症 。MD多由于青少年视力举行性下降、色觉异常和中心暗点等引起注重 。在疾病的差别阶段眼底可泛起响应的特征性改变 ，如黄斑区特征性黄色黑点或卵黄样外观 。ARB患者可伴有闭角型青光眼 。STGD早期ERG各波形正常 ，随着疾病的希望逐渐泛起视锥细胞或视锥细胞、视杆细胞功效异常 ，体现为明视ERG a、b波的异� ；� 混淆光反应、暗视ERG和明视ERG a、b波的显着异常 。BVMD和ARB患者眼电图(electro-oculogram, EOG)Arden 比值通常<1.5 。眼底自觉荧光、OCT及FFA对疾病的诊断有一定资助 。
