8月8日下昼 ，Nightstar Therapeutics与厦门眼科中心签署相助意向协议 。该相助协议显示Nightstar Therapeutics愿意与视网膜遗传病领域专家 教授及其厦门眼科中心团队在中国开展遗传性视网膜病变的研发相助 。Nightstar Therapeutics (百健旗下子公司)公司代表——百健眼科事业部认真人Dr. Tuyen Ong、厦门大学隶属厦门眼科中心总院长黎晓新教授作为双方代表签署了该协议 。该相助协议的签署标记着厦门眼科中心在遗传性视网膜疾病医治领域将迎来新的机缘 ，这是继2017年厦门眼科中心引进基因医治领域专家 教授后的又一重大希望 ，将为我国境内遗传眼病患者带来灼烁的新曙光 。
百健眼科事业部认真人Dr. Tuyen Ong、厦门大学隶属厦门眼科中心总院长黎晓新教授作为双方代表签署了相助意向协议
当天上午Nightstar Therapeutics公司代表——百健高级副总裁Dr. Tuyen Ong、百健高级总监罗晓晖博士一行早早来到厦门大学隶属厦门眼科中心旅行考察 。厦门眼科中心黎晓新总院长、厦门眼科中心李晓峰执行院长、厦门眼科中心眼科研究所常务副所长 博士、厦门眼科中心执行总司理姚郑玲玲等领*陪同旅行 。
当天正值 教授遗传眼病门诊 ，Nightstar Therapeutics代表一行还到遗传门诊同患者代表举行了亲热的交流 。
一位无脉络膜症患者贾先生说 ，“我兄弟4人都患这种病 ，希望能尽快开发出造福于中国患者的药物 。”
胡先生是一位全家有多位RPGR突变视网膜色素变性的患者 ，“两周前 ，我们刚刚被庞教授见告通过基因检测发明全家族十几人都有统一个RPGR突变 ，有些照旧1-2岁没症状的婴儿 。我其时很震惊 ，可是庞教授告诉我未来这个病尚有医治的希望 ，他让我相识到医治的远景 ，庞教授总能把举世上的较新希望分享给我们 ，科研的每一个动态 ，每一*次突破都是我们的希望 ，就像是黑漆黑的光点 ，虽然渺茫 ，却是希望 。”
遗传性视网膜疾病
无脉络膜症是一种致盲性遗传眼病 ，发病率约莫为五 分之一 。一样平常是由于CHM基因突变造成的REP1卵白缺失或无功效而致病 。病变原发部位一样平常位于视网膜特殊是色素上皮细胞 ，随着病情希望 ，很快累及光感受器 。后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消逝 ，遗传方法一样平常体现为性连锁隐性遗传 ，隔代遗传 ，男性发病、女性大多为致病基因携带者 。男性患者呈典范的临床体现 ，起病较早 ，可能出生时已有 ，夜盲、暗顺应障碍 ，视力减退 ，视野逐渐缩小 ，通常10～30岁时视力已中度下降 ，但中心视力尚可、坚持中央视野 ，后期可有色觉异常 。40～50岁病变累及黄斑后 ，中心视力亦严重下降 ，甚至 失明 ，晚期呈管状视野 ，最后视野 消逝 。后期脉络膜很薄 ，只在黄斑部可见 ，或呈周边部小岛状保存 ，甚至所有消逝露出白色的巩膜颜色 。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等 。对患者的一样平常生涯爆发严重影响 。
由RPGR突变造成的视网膜色素变性体现为性连锁遗传 。约莫占所有性连锁遗传视网膜色素变性的80% �；颊吆推渌油ど乇湫曰颊咭谎� ，刚最先主要变现为夜盲 ，然后泛起视野缩窄 ，进而泛起白天中心视力下降 ，甚至 失明 。和其他性连锁遗传类似 ，泛起身族群集性发病 ，主要是男性发病、女性大多为致病基因携带者;但也有女性发病 ，但相对男性患者大大都病情较轻 。
