高度近视、色盲、先天性白内障等这些眼病是先天获得的,也是俗语说的遗传眼病。先天获得的眼病大部分与我们的基因有关,与基因有关的眼病称为遗传性眼病。
有些遗传性眼病,一出生就泛起,如先天性白内障;有些遗传性眼病,较晚才泛起,如角膜变性。有些遗传性眼病只由基因决议,如高度近视;有些遗传性眼病是基因与情形相互作用的效果,如纯粹性近视。遗传性眼病有200多种,尚有400多种全身或其他器官遗传病会泛起眼部病变。眼部的各个部位都可泛起遗传性眼病,有些遗传性眼病会涉及眼部的多个部位。
哪些眼病可遗传呢?眼睑、泪道、眼肌、角膜、巩膜、晶状体、葡萄膜、视网膜、视神经、眼球泛起的遗传性眼病都可遗传。
眼睑
眼睑的遗传病包括眼睑缺损、内眦赘皮、下睑赘皮、上睑赘皮、上睑下垂、双行睫等。眼睑缺损可单眼发病,也可双眼发病,缺损多位于中央偏内侧,形状为三角形;赘皮是眼睑皮肤皱褶遮掩眼球的疾病,可爆发于内眦部、下睑、上睑,为常染色体显性遗传;上睑下垂可为单眼,也可为双眼,常伴有眼球向上运动障碍,多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传;双行睫是在正常睫毛后方尚有一行睫毛,常因倒睫造成角膜擦伤,为常染色体显性遗传。
泪道
泪道的遗传病包括泪小管和泪小点缺如或闭锁、多泪小点和泪小管、鼻泪管闭锁、泪囊瘘等。泪小管和泪小点缺如或闭锁可造成溢泪及泪道冲洗欠亨畅,多为常染色体显性遗传;多泪小点和泪小管是泪小点和泪小管数目增多,为常染色体显性遗传;鼻泪管闭锁可造成溢泪及泪道冲洗欠亨畅,为多基因遗传;泪囊瘘是泪囊区皮肤有一小孔,泪液可从该孔溢出,多为散发。
眼肌
眼肌的遗传病包括眼肌型肌营养不良症、斜视等。眼肌型肌营养不良症多在20岁以后发病,男性多于女性,为常染色体显性遗传;先天性斜视可在出生后6个月内爆发,偏斜角度一样平常很大,多体现为远视,多为染色体显性遗传,若怙恃一方或双方有外斜,孩子有较高的外斜趋向。
角膜
角膜的遗传病包括小角膜、大角膜、圆锥角膜、扁平角膜、角膜变性等。小角膜是指角膜直径小于10毫米,角膜弯曲度大,常有高度近视或弱视,为常染色体显性遗传;大角膜是指角膜横径大于13毫米,纵径大于12毫米,多为性连锁隐性遗传,少数为常染色体显性遗传;圆锥角膜是角膜中央变薄,弯曲度增大,角膜前突,呈圆锥状,为常染色体隐性遗传;扁平角膜是角膜弯曲度减小,角膜变平,为常染色体隐性遗传。
巩膜
巩膜的遗传病为蓝巩膜,巩膜变薄、透明度增添、可透见葡萄膜色素,故巩膜呈浅蓝色。该病多合并骨脆、耳聋等症状,为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。
晶状体
晶状体的遗传病包括先天性白内障、先天性晶体脱位等。先天性白内障是指出生时就已泛起的晶状体部分或所有混浊,发病缘故原由较量重大,情形因素、遗传因素和不明因素各占1/3,遗传因素包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传;先天性晶体脱位常继发青光眼、白内障等眼部疾病,且可伴有全身异常,为常染色体显性遗传。
葡萄膜
葡萄膜的遗传病包括无虹膜、纯粹性虹膜缺损、瞳孔畸形、无脉络膜症等。无虹膜常有显着的视力不良、眼球震颤和畏光症状,为常染色体显性遗传;纯粹性虹膜缺损的病变一样平常位于下方,瞳孔向下延伸到角膜边沿,形成倒梨形,多为常染色体显性遗传;瞳孔畸形的症状有瞳孔巨细不等、多瞳、小瞳和瞳孔散大等,多为常染色体显性遗传,也可为多基因遗传;无脉络膜症的眼底可见举行性脉络膜全层萎缩,症状有夜盲、视野缩小、视力下降等,为性连锁隐性遗传。
视网膜
视网膜的遗传病包括视网膜色素变性、结晶样视网膜变性、白点状视网膜变性、卵黄样黄斑变性、视锥细胞营养不良、盘旋状视网膜脉络膜萎缩、中央晕轮状脉络膜萎缩、先天性视网膜劈裂症、先天性视网膜皱襞、小口病、视网膜母细胞瘤、色盲等。
视神经
视神经的遗传病包括视神经乳头发育不全、儿童型视神经萎缩、莱伯遗传性视神经病变等。视神经乳头发育不全眼底可体现为小视盘、大视杯、视盘缺损、视盘玻璃膜疣、视盘先天性弧形斑等,大都为散发;儿童型视神经萎缩儿童期起病,双眼受累,病程缓慢,视力常轻、中度损害,眼底体现为视盘颞侧惨白,为常染色体显性遗传;莱伯遗传性视神经病变是由线粒体基因位点突变所致,中青年起病,视力下降,眼底体现为视盘惨白。
眼球
眼球的遗传病包括无眼球、小眼球、独眼畸形和并眼畸形、隐眼畸形等。无眼球为出生时发明眼球缺如,眼眶发育障碍,多为散发,仅少数呈常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传;小眼球为出生后或婴儿期发明,单眼或双眼发病,体现为眼球小于正常,可伴眼部其他畸形及智力发育障碍和全身畸形,常为散发性,可为常染色体显性、隐性遗传;独眼畸形和并眼畸形为双眼组织所有或部分融合,在前额中央部形成独眼或并眼,常为散发;隐眼畸形为眼睑缺如,皮肤由前额经由眼部延续至面颊部,不见睫毛,眼眶中部可见皮下有呈圆形隆起的眼球,多为散发,偶有常染色体隐性遗传。
另外,尚有些遗传性眼病,如青光眼、远视、散光、近视与眼部的多个部位有关。原发性开角型青光眼临床体现为眼压升高,视盘呈凹陷萎缩,视网膜神经纤维层缺损,视野缺损,前房角开放,为常染色体显性或隐性遗传;原发性闭角型青光眼的临床体现为浅前房,前房角关闭,为常染色体显性遗传或多基因遗传;远视、散光都为多基因遗传;纯粹性近视的度数在600度以下,眼底一样平常无显着转变,配镜可将视力 至正常,为多基因遗传与情形相互作用的效果;高度近视的度数大于600度,近视呈举行性生长,到晚期可爆发退行性变,视力可逐渐减退,且配镜不可 ,为常染色体隐性遗传。