外观体现双侧 性重度上睑下垂，倒向性内眦赘皮，睑裂长度一样平常<20mm(正常长25~30，宽7~12)，内眦间距显着增宽，鼻背低平。有些合并保存小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等，若是形成对瞳孔过多遮掩，可以影响视觉发育，体现视力低常。
由于本病的特征性面容，一样平常诊断明确。
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